Ce sunt malformațiile cardiace congenitale?
Malformațiile cardiace congenitale (MCC) sau cardiopatiile congenitale sunt anomalii ale inimii care apar în momente diferite ale vieţii intrauterine și pot fi diagnosticate in utero, la naștere, în copilărie sau chiar la vârstă adultă. MCC, malformațiile congenitale cele mai frecvente ale nou-născuţilor (afectează 1% dintre nou-născuți), pot apare izolat sau asociat unor altor anomaliilor de sisteme şi organe.
Severitatea MCC este variabilă, de la defecte minore (de exemplu, comunicări între cavitățile inimii) care pot rămâne nediagnosticate până la vârsta adultă deoarece nu afectează dezvoltarea şi funcționarea organismului, până la malformații de severe, incompatible cu viața.
MCC pot fi tratate astfel încât copilul dumneavoastră să poată duce o viață normală. Copilul şi familia dumneavoastră nu sunt singuri, personalul Institutului de Boli Cardiovasculare „Prof. Dr. George I.M. Georgescu”, Secției de Neonatologie (Spitalul Clinic de Obstetrică-Ginecologie „Cuza Vodă”) și Clinicii de Cardiologie Pediatrică (Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Sfânta Maria”) din Iași vă stă la dispoziţie pentru a vă fi alături și a vă ajuta.
Care sunt cauzele malformațiilor cardiace congenitale?
Cauzele apariţiei MCC nu sunt cunoscute, dar s-au identificat o serie de factori genetici și de mediu care pot fi implicați în determinismul acestor afecțiuni:
EREDITATEA – MCC se pot transmite genetic și pot afecta unul sau mai mulți membri ai familiei. MCC se pot asocia cu sindroame genetice sau anomalii cromozomiale (de exemplu, sindrom Down, sindrom Turner). Pe tot parcusul sarcinii se pot efectua teste specifice care indică apariţia potențială a malformaţiilor sau anomaliilor genetice ale fătului;
MEDICAMENTELE – administrarea anumitor medicamente pe perioada sarcinii poate crește riscul de apariție a unor malformații fetale. Femeile însărcinate sunt rugate a consulta medicul înainte de administrarea oricărui medicament; dacă acest lucru nu este posibil, sunt rugate a citi cu atenție prospectul pentru identificarea potențialelor efecte adverse fetale (risc teratogen);
DIABETUL MATERN – diabetul zaharat, atât cel diagnosticat înainte de sarcină cât și cel care poate surveni doar în timpul sarcinii (gestațional), este o afecțiune care poate interfera cu dezvoltarea normală a fătului. Riscul de MCC poate fi redus prin respectarea calendarului de investigații și consultații elaborat de medicul obstetrician, precum și prin controlul regulat al glicemiei (nivelul zahărului din sânge);
INFECȚII VIRALE – contractarea anumitor infecții virale în timpul sarcinii (de exemplu, rubeolă în primul trimestru de sarcină) crește riscul de apariție a MCC;
ETIOLOGIA MULTIFACTORIALĂ este determinanta majoră a MCC (85-90%) și presupune asocierea aleatorie, pe fondul unei predispoziţii genetice/gene mutante, a unor factori de mediu (de exemplu, infecţii materne, preponderent virale, expunerea mamei la agenţi toxici, afecţiuni sistemice materne, etc).
Cum se formează și din ce este alcătuită inima?
Inima este un organ musculo-cavitar situat central în cadrul sistemului cardiovascular, localizat în partea stângă a toracelui, cu rolul de a asigura, prin contracții ritmice, circulația sângelui în organism.
Inima este unul din primele organe care se dezvoltă din mezoderm în timpul vieţii embrio-fetale și este funcţională din ziua a 22-a zi după concepție. În săptămâna a 5-cea de sarcină mişcările inimii pot fi observate la examinarea ecografică, iar în săptămânile 9-10 se pot asculta bătăile cordului fetal.
Inițial, inima fătului are forma unui tub alungit care se rotează și inflectează până când ajunge o structură cu un atriu și un ventricul. Pe parcursul dezvoltării embriofetale se derulează o serie de etape de septare (separare) a cavităților primitive cu formarea secundară a camerelor cordului 2 atrii (primesc sângele de la organism prin vene) și 2 ventricule (trimit sângele în organism prin artere). În mod normal, cardiogeneza se definitivează în zilele 45-50 de gestație, prin formarea porţiunii membranoase a septului interventricular. În cursul cardiogenezei factorii genetici şi de mediu pot avea efecte negative asupra embriogenezei cardiace normale.
La adult, inima este alcătuită din patru cavități, 2 atrii și 2 ventricule conectate la 2 teritorii de circulație:
MAREA CIRCULAȚIE (SISTEMICĂ) – începe în ventriculul stâng și se termină în atriul drept. Sângele oxigenat din ventriculul stâng părăsește inima prin artera aortă și se distribuie tuturor organelor şi sistemelor corpului printr-o reţea de artere şi capilare. Sângele neoxigenat este colectat în sistemul venos și se întoarce în atriul drept prin cele 2 vene cave, superioară și inferioară;
MICA CIRCULAȚIE (PULMONARĂ) – începe în ventriculul drept și se termină în atriul stâng. Sângele neoxigenat din ventriculul drept părăsește inima prin trunchiul arterei pulmonare, ajunge la plămâni unde se oxigenează și revine în atriul stâng prin 4 vene pulmonare.
Clasificarea malformațiilor cardiace congenitale
|
MCC obstructive pure |
1.Stenoza valvulară pulmonară 2.Stenoza valvulară mitrală 3.Stenozele aortice (supra, sub şi valvulare) 4.Coarctaţia de aortă 5.Arc aortic întrerupt |
|
|
MCC necianogene (copil normal colorat) sau cu șunt stânga-dreapta |
1.Persistența de canal arterial (PCA) 2.Defect septal atrial (DSA) 3.Defect septal ventricular (DSV) 4.Canal atrioventricular comun parţial 5.Canal atrioventricular comun complet |
|
|
MCC cianogene (copil cu tegumente și mucoase albastre) cu șunt dreapta-stânga |
1.Tetralogia Fallot 2.Atrezie pulmonară cu DSV 3.Atrezie pulmonară cu sept intact 4.Atrezie tricuspidiană 5.Boala Ebstein |
|
|
MCC cianogene complexe |
1.Ventricul drept cu dublă cale de ejecție 2.Ventricul unic 3.Transpoziție de vase mari (TVM) 4.Drenaj venos pulmonar aberant parțial 5.Drenaj venos pulmonar aberant total 6.Trunchi arterial comun |
|
|
|
|
|
Cum se manifestă malformațiile cardiace congenitale?
Cel mai frecvent, MCC sunt diagnosticate la naștere sau în perioada de nou-născut când circulația trece de la cea de tip fetal la cea normală.
Prima etapă în îngrijirea și tratarea unui copil cu MCC constă în recunoașterea acesteia pe baza semnelor și simptomelor clinice:
RESPIRAȚIE DIFICILĂ – copilul respiră mai repede, cu respirații scurte;
OBOSEALĂ LA EFORT – unele MCC se pot manifesta doar atunci când copilul aleargă sau se joacă, moment în care obosește mai repede decât alți copii de aceeași vârstă, respiră cu dificultate sau extremitățile (buzele, degetele) devin cianotice (se învinețesc);
PREZENȚA DE EDEME (acumulare excesivă de lichid) – copilul poate prezenta picioarele sau abdomenul tumefiate ca urmare a acumulării excesive de lichid în țesuturile moi de la nivelul membrelor inferioare sau a cavității abdominale. Uneori, venele de la nivelul gâtului pot fi proeminente, pulsatile;
RETARD ÎN CREȘTERE ȘI DEZVOLTARE – organismul unui copil cu MCC severă nu se oxigenează adecvat motiv pentru care copilul nu crește suficient în înălțime și greutate, corespunzător vârstei;
AGITAȚIE – un sugar cu MCC poate fi agitat datorită dificultăților respiratorii;
ALIMENTARE DIFICILĂ – un sugar cu MCC gravă nu se alimentează corespunzător comparativ cu un sugar normal aflat la aceeași vârstă;
CIANOZA (colorarea în albastru a tegumentelor și mucoaselor) – datorită comunicărilor anormale dintre cavitățile inimii sângele din mica și marea circulație se amestecă, gradul de oxigenare scade, situație care se accentuează în condiții de efort fizic (plâns, tuse, supt, alergat), ceea ce determină cianozarea extremităților (degete, buze).
|
|
|
Etape de diagnostic a malformațiilor cardiace congenitale
Odată suspectată și identificată prezența unei MCC, copilul trebuie evaluat de o echipă multidisciplinară în vederea precizării diagnosticului clinic, morfofuncțional și stabilirii planului terapeutic.
Examinarea unui copil suspectat de MCC trebuie făcută sistematic, într-o manieră pe cât posibil neinvazivă, coroborând datele obținute prin anamneză, examen clinic și paraclinic, etape ce constituie bilanțul minim de evaluare a MCC.
Medicul vă va chestiona cu privire la anumite semne, simptome și posibile manifestări clinice ale MCC din viața copilului (alimentație, toleranța la efort, odihnă, agitație, creștere ponderală, etc.) raportate la vârstă și activitatea specifică vârstei.
Medicul trebuie să evalueze posibila expunere a mamei în timpul sarcinii la substanțe toxice sau infecții, prezența unor afecțiuni materne (diabet zaharat, lupus), istoricul familial de malformații congenitale.
EXAMEN CLINIC
Medicul va inspecta copilul pentru a identifica anomalii fizice care sugerează existența unei MCC:
• aspect general (copil liniștit / vioi / agitat / letargic), stare de nutriție;
• fontanela anterioară deprimată;
• deschiderea largă a nărilor pe parcursul respirației;
• colorarea tegumentelor (cianoză, paloare, marmorare, icter);
• vene ale gâtului (jugulare) proeminente;
• disfuncție respiratorie (frecvență, dispnee, tiraj);
• edeme ale membrelor.
După inspecție, medicul va palpa regiunea precordială și pulsul periferic.
ASCULTAȚIA
Medicul evaluează semnele vitale și ascultă inima și plămânii copilului cu ajutorul stetoscopului pentru a identifica prezența unor zgomote anormale sau modificarea/abolirea zgomotelor respiratorii.
ELECTROCARDIOGRAMA (ECG)
Electrocardiograma înregistrează neinvaziv activitatea electrică a inimii prin intermediul unor electrozi plasați pe piele. În cazul cardiopatiilor congenitale, ECG indică dilatarea cavităților inimii sau aritmii specifice asociate anumitor tipuri de malformații.
Etape de diagnostic a malformațiilor cardiace congenitale
|
|
RADIOGRAFIA TORACICĂ |
|
|
ECOCARDIOGRAFIA |
|
|
CATETERISMUL CARDIAC |
|
|
TOMOGRAFIA COMPUTERIZATĂ (CT) ȘI IMAGISTICA PRIN REZONANȚĂ MAGNETICĂ (IRM) |
Tratamentul malformațiilor cardiace congenitale
În funcție de tipul și severitatea MCC există mai multe strategii terapeutice. Unele MCC (foramen ovale permeabil) nu necesită tratament, alte MCC, severe, pun în pericol viața copilului și impun instituirea de urgență a tratamentului.
OBSERVAȚIE ȘI CONTROL PERIODIC în MCC care nu necesită tratament sau la copii la care se impune temporizarea tratamentului până la o anumită vârstă;
TRATAMENT MEDICAMENTOS – simplu, în cazul infecțiilor intercurente sau complex, reprezintă uneori unica alternativă terapeutică. În MCC inoperabile, ameliorează funcția cardiacă sau se poate asocia metodelor de tratament chirurgical sau intervențional;
TRATAMENT INTERVENȚIONAL – progresele tehnice și tehnologice din domeniul cardiologiei intervenționale permit actualmente tratarea coarctației de aortă prin plasarea unei endoproteze (structură metalică tubulară, expandabilă) în regiunea afectată, precum și a defectelor septale sau canalului arterial persistent cu ajutorul unor dispozitive care închid comunicarea anormală. De tratament intervențional pot beneficia stenoza aortică severă, TVM fără DSA sau DSV (atrioseptostomie), canalul arterial permeabil, coarctația de aortă sau restenozele postchirurgicale;
TRANSPLANTUL CARDIAC SAU CARDIOPULMONAR reprezintă ultima alternativă terapeutică în MCC care nu au indicație de tratament chirurgical sau intervențional.
Tratamentul chirurgical reprezintă metoda terapeutică de elecție pentru majoritatea MCC. În întreaga lume există variate procedee chirurgicale complexe care vizează fie corecția totală (anatomică și fizologică), cu asigurarea unui status fizic și a unei speranțe de viață similare copiilor sănătoși, fie paleația MCC incurabile, cu scopul de a ameliora statusul cardiovascular și sistemic al copilului.
Tratamentul chirurgical al malformațiilor cardiace congenitale
PREGĂTIREA PREOPERATORIE
Anterior intervenției chirurgicale se indică o serie de examene de specialitate (examen stomatologic, ORL, biologic, etc.) pentru a exclude alte afecțiuni care ar putea contraindica sau complica operația. Cu 2 săptămâni înainte de intervenție trebuie limitat contactul copilului cu persoane care prezintă semne și simptome de infecție. Intervențiile chirurgicale pe cord deschis presupun efectuarea de transfuzii de sânge, motiv pentru care vi se va solicita donarea de către persoane din anturajul dumneavoastră a unei anumite cantități de sânge.
MOMENTUL OPERATOR
Există MCC care necesită tratament chirurgical imediat, în primele ore/zile de viață și sunt considerate urgențe medico-chirurgicale. Un grup de MCC impune urmărire de specialitate și intervenție chirurgicală într-un moment ulterior, considerat de către chirurgi și cardiologi a fi optim pentru pacient.
INTERVENȚIA CHIRURGICALĂ
Intervențiile chirurgicale se pot efectua:
• pe cord bătând („închis”) – prin sternotomie mediană sau toracotomie laterală stângă sau dreaptă (ligatura PCA, repararea coarctației de aortă, intervenții paliative);
• pe cord oprit („deschis”) – majoritatea intervențiilor chirurgicale se efectuează pe cord oprit, prin sternotomie mediană sau toracotomie laterală. Funcționarea inimii este sistată temporar prin administrarea unei soluții speciale (cardioplegie), oxigenarea și pomparea sângelui fiind realizată de o mașină specială cord-plămân (circulație extracorporeală);
• minim invaziv – procedurile minim invazive presupun realizarea unor incizii mici prin care se introduc instrumente speciale (trocare) utilizate pentru închiderea unor comunicări intra sau extracardiace (PCA, DSA).
În funcție de tipul și severitatea afecțiunii, se pot efectua una sau mai multe intervenții chirurgicale. MCC simple se pot corecta total într-o singură intervenție în majoritatea cazurilor. MCC severe, complexe, impun inițial intervenție paliativă cu scopul de a ameliora statusul cardiovascular al copilului, urmată de 1-2 intervenții cu viză curativă pentru corectarea totală a defectelor.
Intervențiile paliative constau în realizarea de șunturi (comunicări artificiale între marea și mica circulație) care au drept scop creșterea fluxului pulmonar.
Rezultatul constă în diminuarea cianozei, ameliorarea simptomatologiei și dezvoltarea rețelei vasculare pulmonare în vederea operației corective. Cele mai cunoscute șunturi sunt Blalock Taussig modificat (comunicare între trunchiul arterial brahiocefalic sau artera subclaviculară și o arteră pulmonară), Glenn (comunicare între vena cavă superioară și artera pulmonară dreaptă) și Fontan (comunicare prin intermediul unui tunel intra sau extracardiac între vena cavă inferioară și artera pulmonară dreaptă). În anumite MCC cu flux pulmonar crescut se practică stenozarea artificială a trunchiului arterei pulmonare (banding) pentru a reduce fluxul exagerat și a preveni instalarea unei boli vasculare pulmonare severe și ireversibile care ar contraindica o intervenție corectivă ulterioară.
Intervențiile curative au rezultative definitive sau presupun repararea parțială a structurilor cardiace cu rezultat funcțional corespunzător. Intervențiile curative sunt posibile în unele MCC (persistența de canal arterial – ligatură, defecte septale atriale sau ventriculare – închidere cu petec de pericard autolog, coarctația de aortă – rezecția sau lărgirea porțiunii îngustate, tetralogia Fallot – repararea sau reconstrucția tractului de ejecție a VD și închiderea DSV cu petec de pericard autolog, transpoziție de vase mari – secționarea vaselor mari și anastomozarea lor cu ventriculul corect anatomic, boala Ebstein – plastia valvei tricuspide, etc.). În anumite cazuri (de exemplu, sindrom de cord stâng hipoplazic), corecția nu este posibilă, tratamentul chirurgical fiind limitat la maxim 3 intervenții paliative.
ÎNGRIJIRI POSTOPERATORII
După intervenția chirurgicală, copilul este spitalizat în unitatea de terapie intensivă unde este îngrijit corespunzător și monitorizat continuu. Pe măsura ameliorării stării generale, copilul este deconectat de la dispozitivele de monitorizare și se transferă pe secție unde se încep procedeele de recuperare cardiovasculară.
ÎNGRIJIREA PLĂGII OPERATORII
Plaga operatorie trebuie menținută curată și uscată, fără a aplica unguente sau alte produse nerecomandate de medic, fiind de preferat pansarea cu materiale sterile de personal avizat. Se verifică zilnic incizia pentru a detecta semne precoce de infecție ( roșeață, indurare, secreții, durere, căldură locală) și se evită expunerea directă la soare a plăgii operatorii.
Activitatea fizică. La sugari și copiii mici, în majoritatea cazurilor, nu se impune limitarea activității fizice uzuale. În prima lună postoperator se evită ridicarea copilului de brațe. La școlari și adolescenți se impune limitarea activității fizice pentru aproximativ 6 săptămâni postoperator, pentru a permite cicatrizarea completă a sternului. Se evită activitățile ce ar putea leza cutia toracică (ciclism, jocuri de contact, jocul cu mingea) și ridicarea de greutăți.
Revenirea copilului în colectivitate este posibilă doar cu avizul medicului din a 2-a lună postoperator.
Semne și simptome de alarmă. În cazul în care survin febra, tulburări de respirație, roșeață sau secreții purulente la nivelul plăgii sternale, tulburări de apetit sau somn trebuie să vă prezentați copilul la medic în cel mai scurt timp.
Recomandări:
• vaccinările se amână cu 4-6 săptămâni;
• tratamentele stomatologice se evită tip de 3 luni;
• nu se administrează sau întrerupe medicația fără avizul medicului curant.
Îngrijirea copilului cu malformație cardiacă congenitală
ACTIVITATEA FIZICĂ. Cazurile în care activitatea fizică este complet contraindicată sunt rare. Cardiologul pediatru vă poate sfătui cu privire la pragul de efort permis în funcție de afecțiunea copilului dumneavoastră. Experții recomandă pentru copiii de 5-17 ani cel puțin 60 de minute de activitate fizică moderată / zi. Senzația de căldură, accelerarea pulsului și a respirației, roșeața feței sunt reacții normale la efort. Copilul trebuie să oprească efortul în cazul în care apar următoarele acuze: amețeală sau senzație de leșin, paloare sau colorarea albăstruie a feței, senzație importantă de lipsă de aer ce împiedică vorbirea, palpitații, oboseală extremă.
Participarea copiilor cu MCC la orele de educație fizică trebuie încurajată, cu informarea prealabilă profesorilor privind condiția medicală și avizul medicului cardiolog pediatru.
ALIMENTAȚIA. Alimentația adecvată este importantă în cazul copiilor cu MCC, alimentarea naturală putând fi suficientă pentru o creștere adecvată în majoritatea cazurilor. În situații speciale, pediatrul poate indica suplimentarea alimentației prin formule hipercalorice.
În cazul unor copii cu afecțiuni severe se impune alimentarea prin sondă naso-gastrică. Pentru dezvoltarea adecvată a unui copil cu MCC este necesar un aport de 140-200 cal/kgc/zi.
VACCINAREA. Copiii cu MCC fac parte din populația cu risc înalt, motiv pentru care sunt incluși în schemele de vaccinare de rutină. Suplimentar, se iau în considerare vaccinarea antipneumococică (în jurul vârstei de 2 ani) și antigripală (începând de la vârsta de 6 luni).
PREVENȚIA ENDOCARDITEI. Copiii cu MCC prezintă riscul de a dezvolta o infecție specifică inimii numită endocardită bacteriană. Endocardita survine atunci când ajung bacterii în fluxul sangvin, secundar unor manevre medicale, cel mai frecvent stomatologice, sau diseminării de la alte structuri infectate (de exemplu, amigdale).
Bacteriile se cantonează și proliferează la nivelul structurilor valvulare cardiace sau a comunicărilor anormale și produc boala. Medicul vă va informa asupra riscului apariției endocarditei și va prescrie un regim antibiotic adecvat a fi administrat înaintea oricăror procedee medicale invazive (stomatologice, chirurgicale, etc.).
Prognosticul malformațiilor cardiace congenitale
Copiii cu MCC diagnosticați precoce și tratați corespunzător beneficiază de cel mai bun prognostic și speranță de viață posibile.
Patologiile asociate frecvent la copiii cu MCC sunt infecţiile acute de căi respiratorii superioare, pneumoniile, anemia carenţială feriprivă, rahitismul carenţial şi malnutriţia protein-calorică cronică.
Copiii diagnosticați cu MCC trebuie monitorizați periodic de medic pediatru/cardiolog pe tot parcursul vieții pentru a reduce riscul de apariție a noi leziuni sau de agravare a celor existente.
Pe parcursul ultimilor 20 de ani prognosticul MCC s-a ameliorat semnificativ, de la o rată de supraviețuire de numai 40% la sfârșitul primului de an de viață în 1986, la o un procent de 88.6% de copii cu MCC care ajung la vârsta adultă în zilele noastre conform unui studiu realizat în 2010 pe 7497 pacienți cu MCC diagnosticați și tratați în perioada copilăriei.
Din punctul nostru de vedere, fiecare MCC trebuie considerată o entitate clinico-chirurgicală aparte, caracterizată prin evoluție specifică și moment operator precis, evaluarea, diagnosticarea, tratarea și urmărirea pacienților fiind realizată unitar și coordonat, de o echipă multidisciplinară formată din chirurg cardiac, anestezist, cardiolog pediatru și medic de familie.
ABREVIERI
|
AD – atriu drept Ao – artera aortă AS – atriu stâng CT – computer tomografie DSA – defect septal atrial DSV – defect septal ventricular ECG – electrocardiogramă IRM – imagistică prin rezonanță magnetică |
MCC – malformații cardiace congenitale PCA – persistența de canal arterial TVM – transpoziția de vase mari VCI – vena cavă inferioară VCS – vena cavă superioară VD – ventricul drept VS – ventricul stâng |
INFORMAȚII SUPLIMENTARE
Tinică G, Colar Liliana, Ciucu A. Noțiuni de chirurgie cardiacă congenitală. Editura Medicală, 2005.
Socoteanu I. Tratat de cardiopatii congenitale, Editura Academiei Române, București, 2010.
Fuchs A. Esențialul în pediatrie, Editura Farma Media, 2014.
Iordăchescu F. Tratat de pediatrie, Editura Național, 2008.
Pantell R. Ai grijă de copilul tău, Editura All, 2009.
Stoenescu M. Copilul bolnav. Îngrijiri în familie, Editura Infomedica, 2002.
http://maternitate.ro/enciclopedie/cardiopatie-congenitala/
http://www.corpul-uman.com/2010/12/cardiopatiile-congenitale.html
http://www.sfatulmedicului.ro/Malformatii-congenitale/malformatii-cardiace-congenitale_5187
http://www.inimipentrucopii.umfiasi.ro
http://www.romedic.ro/upload/10747.pdf
http://www.i-medic.ro/boli/malformatii-cardiace-congenitale
http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/Congenital-Heart-Defects_UCM_001090_SubHomePage.jsp
http://www.webmd.com/heart-disease/congenital-heart-disease
SURSE IMAGINI
http://www.sercedziecka.org.pl
Ferguson EC, Krishnamurthy R, Oldham SA. Classic imaging signs of congenital cardiovascular abnormalities. Radiographics. 2007;27(5):1323-34.
http://pixgood.com/ventricular-septal-defect-echocardiogram.html
http://www.wikimedia.org
http://www.britannica.com
http://www.sirirajmedj.com
http:// www.gleneagles.com.sg
http://www.adamimages.com